Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)2020-11-24T16:18:10+00:00

Test genètic preimplantacional (PGT)

Aquesta tècnica es realitza dins d’un cicle de fecundació in vitro i permet tenir informació del contingut cromosòmic i/o gènic dels embrions abans de la seva implantació a l’úter.

Tipus

PGT-A

Estudi d’aneuploïdies (alteracions en el nombre de cromosomes).

PGT-SR

Estudi d’alteracions cromosòmiques estructurals (translocacions, inversions o delecions).

PGT-M

Estudi de malalties monogèniques (aquelles malalties causades per l’alteració en un gen concret. Per exemple, fibrosi quística, distròfia muscular, talassèmia, etc.).

Nota: La Llei espanyola 14/2006 sobre tècniques de reproducció humana assistida limita l’aplicació de PGT-M a un grup específic de malalties.

Beneficis

Els beneficis que pot aportar el PGT diferiran en funció de cada cas.

El PGT-SR i el PGT-M evitaran la transmissió a la descendència d’alteracions cromosòmiques o gèniques que porten els pares.

El PGT-A aportarà informació referent al contingut cromosòmic de l’embrió.

Procés

Fase 1

ico-estudio

Posada a punt

Per valorar la viabilitat de l’aplicació del PGT en cada cas concret, es necessita recopilar informació de la parella i, en el PGT-M, també d’alguns familiars. Per exemple, historial familiar, cariotips i informes genètics.

El PGT-M requereix sempre un estudi pretest que serveix per determinar si la detecció de la malaltia és tècnicament possible en els embrions de cada parella en concret.

Fase 2

ico-biopsia

Biòpsia d’embrions

Tot i que tècnicament és possible realitzar-la quan l’embrió es troba en estadi de cèl·lules (dia 3), el més freqüent actualment és realitzar-la quan l’embrió arriba a l’estadi de blastocist (dia 5 o 6). En aquest estadi, es biopsien poques cèl·lules del trofectoderma (part més externa del blastocist) per poder-les estudiar. El blastocist es vitrifica just després de la biòpsia en l’espera del resultat de l’anàlisi.

Nota: En casos molt concrets en els quals només es vol analitzar una malaltia/alteració d’origen matern, es podria aplicar la biòpsia en els oòcits (biòpsia de 1r corpuscle polar).

Fase 3

ico-transferencia

Estudi genètic

Es procedeix a extreure l’ADN de les cèl·lules biopsiades per estudiar-lo i així poder saber si hi ha cap alteració en el nombre o l’estructura dels cromosomes i/o presència de l’alteració en el gen que causa la malaltia que es vol estudiar. Aquest estudi pot trigar unes 3 setmanes.

Fase 4

ico-transferencia

Transferència embrionària

Es procedeix a la transferència d’1 o, en alguns casos, 2 embrions diagnosticats com a transferibles, és a dir, lliures de l’alteració que s’està estudiant.

Fase 1

ico-estudio

Posada a punt

Per valorar la viabilitat de l’aplicació del PGT en cada cas concret, es necessita recopilar informació de la parella i, en el PGT-M, també d’alguns familiars. Per exemple, historial familiar, cariotips i informes genètics.

El PGT-M requereix sempre un estudi pretest que serveix per determinar si la detecció de la malaltia és tècnicament possible en els embrions de cada parella en concret.

Fase 2

ico-biopsia

Biòpsia d’embrions

Tot i que tècnicament és possible realitzar-la quan l’embrió es troba en estadi de cèl·lules (dia 3), el més freqüent actualment és realitzar-la quan l’embrió arriba a l’estadi de blastocist (dia 5 o 6). En aquest estadi, es biopsien poques cèl·lules del trofectoderma (part més externa del blastocist) per poder-les estudiar. El blastocist es vitrifica just després de la biòpsia en l’espera del resultat de l’anàlisi.

Nota: En casos molt concrets en els quals només es vol analitzar una malaltia/alteració d’origen matern, es podria aplicar la biòpsia en els oòcits (biòpsia de 1r corpuscle polar).

Fase 3

ico-transferencia

Estudi genètic

Es procedeix a extreure l’ADN de les cèl·lules biopsiades per estudiar-lo i així poder saber si hi ha cap alteració en el nombre o l’estructura dels cromosomes i/o presència de l’alteració en el gen que causa la malaltia que es vol estudiar. Aquest estudi pot trigar unes 3 setmanes.

Fase 4

ico-transferencia

Transferència embrionària

Es procedeix a la transferència d’1 o, en alguns casos, 2 embrions diagnosticats com a transferibles, és a dir, lliures de l’alteració que s’està estudiant.

Quin és el millor tractament per a mi?

En tan sols uns clics, obtindràs informació detallada i sense compromís dels tractaments que millor s’adapten a la teva situació.

Prediagnòstic gratuït
Demana cita

Quin és el millor tractament per a mi?

En tan sols uns clics, obtindràs informació detallada i sense compromís dels tractaments que millor s’adapten a la teva situació.

Prediagnòstic gratuït
Demana cita